基因测序论文(基因测序的研究意义)

1. 基因测序的研究意义

双脱氧测序法又名Sanger双脱氧链终止法，是用以确定核酸中核苷酸序列的一个方法。Sanger法是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，并且在每个碱基后面进行荧光标记，产生以A、T、C、G结束的四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得可见DNA碱基序列的一种方法。

2. 基因测序的研究意义和目的

人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。

对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。

3. 基因测序的应用领域

1、核酸的基础研究：基因组克隆

2、不对称PCR制备单链DNA用于DNA测序

3、反向PCR测定未知DNA区域

4、反转录PCR（RT-PCR）用于检测细胞中基因表达水平、RNA病毒量以及直接克隆特定基因的cDNA

5、荧光定量PCR用于对PCR产物实时监控

6、cDNA末端快速扩增技术

7、检测基因的表达

8、医学应用：检测细菌、病毒类疾病；诊断遗传疾病；诊断肿瘤；应用于法医物证学。

4. 基因测序的目的

DNA测序的测序原理是：利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。

DNA测序主要是为了明确是否患有遗传性疾病，一般针对于有明显家族遗传疾病的人群。（若是患有家族遗传性疾病，在怀孕后需要进行dna测试，才能够了解到胎儿的生长发育情况，并且还可以排除家族遗传性疾病的几率。若是在孕期发现胎儿患有家族遗传性疾病，应及时的配合医生采取针对性的处理措施，才可以避免畸形儿的出生。在孕期还要吃些营养丰富的食物，另外也要避免接触有毒有害的物质。

5. 基因测序的应用和意义

Dna测序可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。作为常规的体检来诊断，现在是否患有疾病还可以作为检测，检测出我们未来患病的风险。我们的基因不会变，所以DNA测序结果也不会变，而常规体检需要反复的定期检查。

了解到自身是不是有遗传致病的基因，就可以及早的预防，避免或延缓这个疾病发生的可能性。

6. 基因测序的临床应用

1、罕见病例的病因学诊断：全基因组测序技术可以将其定位到基因序列的突变位点，进而制作相应的诊断工具，为临床治疗提供了新的思路和方法。

2、流行病和常见病的预测、治疗：通过对普通疾病的致病原进行全基因组测序研究，能发现其中的罕见变异，并预测其发病风险，做出相应应对，降低其对危害人类健康的风险。

3、癌症研究中的应用：查找可能在癌症的发生过程中起着重要作用的基因。

4、遗传学中的应用：为系统遗传学及产前胎儿遗传疾病诊断带来极大的发展。

7. 基因测序的研究意义和价值

个人基因图谱最成功的应用应该是预测遗传疾病。科学家已发现了大约1400种遗传疾病基因。具有遗传病家族史的人，只要做一张个人基因图谱检测，在医生的帮助下就可以知道患有何种遗传病、何时发病、何时治疗等信息。这是最乐观的、对部分遗传病的预测。但是人类的大部分遗传疾病病因十分复杂，大多数情况下一种遗传病是多基因的共同作用的结果，而不是单基因引发的。

例如科学家推测，精神分裂症就很可能与多基因相互作用相关。但要想了解究竟是哪些基因发生了作用，可能需要对上千名患者进行基因组测序，然后再与健康人群进行比对。在个人基因组测序的成本超过50万英镑的条件下，这几乎是不现实的。如果基因测序和分析的成本降低到100英镑以下，相信会有很多人渴望绘制出属于自己的基因图，这样，很多遗传疾病就可以通过基因组测序和分析来找到病因。

绘制个人基因组图谱还有一个极为重要的潜在利好，就是彻底战胜人类绝症——癌症。

8. 基因测序的研究意义是什么

宏基因组学（Metagenomics，又称元基因组学）这一概念最早在1998年由威斯康辛大学植物病理学部门的Jo Handelsman等提出，随后伯克利分校的研究人员Kevin Chen和Lior Pachter将宏基因组定义为：应用现代基因组学的技术直接研究自然状态下的微生物的有机群落，而不需要在实验室中分离单一的菌株的科学。

鉴于环境中99%的微生物不可培养，宏基因组无需进行微生物分离操作的技术特点打破了传统微生物学基于纯培养研究的限制，为充分认识全球和人体范围内微生物和开发利用未培养微生物，并从完整的群落水平上研究微生物的活动和发掘潜在功能提供了可能。

传统的宏基因组学研究通过直接从环境样本中提取DNA，构建DNA克隆载体的宏基因组文库，并利用基于核酸序列差异分析、克隆子的特殊代谢活性、底物诱导基因的表达和（或）稳定同位素和荧光原位杂交等技术对宏基因组文库进行筛选和分析，从而有效地利用环境中丰富的微生物资源和挖掘新的特殊功能代谢物。

9. 基因测序的应用和临床意义

全基因组测序，即对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，测定其dna的碱基序列。

全基因组测序的意义是使人类从根本上认知疾病发生的原因，做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。

1986年， Renato Dulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对於癌症的研究将会很有帮助。美国能源部(DOE)与美国国家卫生研究院(NIH)，分别在1986年与1987年加入人类基因组计划。

际蓝论文网版权声明：以上内容作者已申请原创保护，未经允许不得转载，侵权必究！授权事宜、对本内容有异议或投诉，敬请联系网站管理员，我们将尽快回复您，谢谢合作！